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Mathias3.
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Il Progetto Genoma umano
Tratto da “ La Biologia delle Credenze" del Dottor Bruce Lipton
Dopo che il DNA divenne la superstar, bisognava ancora creare il catalogo di tutte le stelle genetiche del firmamento umano. Si arriva così al Progetto Genoma Umano, un enorme sforzo scientifico iniziato alla fine degli anni '80 per catalogare tutti i geni presenti negli esseri umani.
Fin dall'inizio, il Progetto Genoma Umano si rivelò molto ambizioso. Era opinione comune che il corpo umano avesse bisogno di un gene per fornire il modello di ognuna delle 100.000 e più proteine diverse che compongono il nostro organismo. A queste si devono aggiungere almeno 20.000 geni regolatori che dirigono l'attività dei geni incaricati di codificare le proteine. Gli scienziati conclusero che il genoma umano dovesse contenere un minimo di 120.000 geni all'interno delle ventitré coppie di cromosomi umani.
Ma non era finita lì. Stava per manifestarsi uno scherzo cosmico, uno di quegli scherzi che periodicamente sconvolgono gli scienziati convinti di avere scoperto i segreti dell'Universo. Pensate all'impatto della scoperta di Copernico, pubblicata nel 1543, che la terra non era il centro dell'Universo come credevano i teologi-scienziati dell'epoca. Il fatto che la terra girasse intorno al sole, e che neppure il sole stesso fosse il centro dell'Universo, minava gli insegnamenti della Chiesa. Le rivoluzionarie scoperte di Copernico innescarono la rivoluzione scientifica dell'era moderna sfidando la presunta "infallibilità" della Chiesa. La scienza finì per sostituirsi alla Chiesa come fonte di conoscenza della civiltà occidentale per comprendere i misteri dell'Universo.
I genetisti provarono uno shock analogo quando scoprirono che il genoma umano completo consiste approssimativamente di circa 25.000 geni invece che degli oltre 120.000 previsti [Pennisi 2003a e 2003b; Pearson 2003; Goodman 2003]. Più dell'80% del presunto e necessario DNA non esiste! I geni mancanti si stanno dimostrando più imbarazzanti dei diciotto minuti mancanti nei nastri di Nixon. Il concetto "un gene-una proteina" era un dogma fondamentale del determinismo genetico. Ora che il Progetto Genoma Umano ha fatto crollare il concetto "un gene-una proteina", le attuali teorie sul funzionamento della vita vanno completamente accantonate. Non è più possibile credere che gli ingegneri genetici possano, con relativa facilità, risolvere tutti i nostri problemi biologici. La verità è che non ci sono abbastanza geni per spiegare la complessità della vita umana e delle malattie.
Potrei sembrarvi un pivellino isterico che grida che il cielo (della genetica) sta crollando. Ma non è necessario che crediate a quello che dico io. I grandi della genetica dicono la stessa cosa. Commentando i sorprendenti risultati del Progetto Genoma Umano, David Baltimore, uno dei più eminenti genetisti attuali e vincitore del Premio Nobel, sollevò il problema della complessità umana [Baltimore 2001]: «A meno che il genoma umano non contenga altri geni invisibili ai computer, è chiaro che non siamo più complessi dei vermi e delle piante perché abbiamo più geni. Comprendere la causa di tale complessità - la nostra enorme gamma comportamentale, la capacità di agire coscientemente, una notevole coordinazione di movimenti, la precisione delle alterazioni in risposta alle mutate condizioni ambientali, l'apprendimento, la memoria, ... devo ancora continuare? rappresenta la sfida del futuro».
Come afferma Baltimore, i risultati del Progetto Genoma Umano ci costringono a prendere in considerazione altre idee riguardo ciò che controlla la vita. «Comprendere la causa di tale complessità... rappresenta la sfida del futuro». Il cielo sta crollando.
Inoltre, i risultati del Progetto Genoma Umano ci obbligano a riconsiderare la nostra relazione genetica con altri organismi della biosfera. Non possiamo più ricorrere ai geni per spiegare perché gli esseri umani sono in cima alla scala evolutiva, e ormai sappiamo che non c'è una grande differenza tra il numero dei geni presenti nell'uomo e quelli degli organismi primitivi. Diamo uno sguardo al tre organismi animali più studiati nella ricerca genetica: un minuscolo nematode, un verme filiforme chiamato Caenorhabdítis elegans, la mosca della frutta e il topo da laboratorio.
Il Caenorhabditis è una modello ideale per studiare il ruolo dei geni nello sviluppo e nel comportamento. Questo organismo, a crescita e riproduzione molto rapide, ha un corpo formato esattamente da 969 cellule e un cervello molto semplice di circa 302 cellule. Ciò nonostante possiede un repertorio di comportamenti unico e, soprattutto, è adatto alla sperimentazione genetica [Blaxter 2003]. Il corpo umano, formato da oltre 50 trilioni di cellule, contiene soltanto 1500 geni in più di questo modesto verme invertebrato composto di un migliaio di cellule.
La mosca della frutta, un altro soggetto tipicamente usato nella ricerca, ha 15000 geni [Blaxter 2003; Celniker et al. 2002]. Questo insetto, che è un organismo molto più complesso del precedente, ha soltanto 9000 geni in più del più primitivo Caenorkabditis. Quando infine arriviamo ai topi e all'uomo, dovremmo avere un concetto più alto dei topi o più basso degli uomini, dato che i risultati dei progetti paralleli sul genoma rivelano che l'uomo e il topo hanno all'incirca lo stesso numero di geni!
Il determinismo genetico
L’errore forse più grande si chiama “determinismo genetico”. Il punto di partenza della grande Scienza genetica è totalmente errato.
La teoria della genetica classica sostiene da decenni che ciascun gene determina un’unica proteina.
Quindi à UN GENE = UNA PROTEINA
Il discorso è semplicissimo.
Basandosi su questo assioma i genetisti ortodossi portano avanti la strampalata ipotesi di poter estrarre dal genoma di un dato organismo il gene che codifica una specifica proteina (per esempio la proteina del freddo in un pesce del Mare del Nord). Di impiantare questo gene in un altro organismo (pianta o animale che sia) per produrre la medesima proteina (fragola che resiste al freddo) che fabbricava nell’organismo donatore. Questo in via teorica, ma nella realtà non è assolutamente così!
Nell’uomo si conoscono circa 100 mila proteine diverse, per cui i genetisti si aspettavano di trovare 100 mila geni (1 gene = 1 proteina). Ma quando l’enorme e dispendioso lavoro (miliardi di dollari) di mappatura genetica - chiamato Progetto Genoma Umano - è stato terminato, si sono contati solo 30 mila geni!
[ 30.000 GENI ≠ 100.000 PROTEINE ]
???
Questo significa, con il rammarico della genetica e la soddisfazione dell’epigenetica, che ogni gene può codificare diverse proteine e non una sola.
[ 1 GENE à (codifica) 1,2 o anche 3 PROTEINE ]
Un tale numero di geni, non riusciva a spiegare, in base al fallimentare determinismo genetico classico, l’esistenza di tante proteine.
Si pensi alla frontiera degli esami attraverso il DNA: con un semplice prelievo del sangue si è in grado di diagnosticare ad un bambino appena nato, o addirittura ad un feto in grembo, la predisposizione al cancro o ad altre patologie.
“Predisposizione”, che possiamo dire assurda e ridicola visto che il dogma fondamentale del determinismo genetico è crollato definitivamente con lo studio del Genoma umano
L’epigenetica afferma da decenni che “non siamo schiavi dei nostri geni”, perché “i geni dipendono dall’ambiente” (interno ed esterno). I geni possono modificarsi in base al nostro modo di pensare e alimentarci, allo stress ambientale o all’ambiente familiare, al credo religioso, allo stato sociale, ecc.
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Oggi c'è questa brutta abitudine di dare tutto per genetico ed ereditario. Hai un raffreddore? C'è qualcuno in famiglia che soffre di raffreddori? E' ereditario! Ha un'unghia incarnita? E' ereditaria. E così col crimine, con la violenza e via cantado.
La società non ha più colpa, tanto stiamo tutti nel "benessere" ('ndo sta sto benessere poi ancora non l'ho capito), stiamo tutti bene, siamo tutti fratelli in questo mondo. Ah no, se ci sono conflitti sociali ed economici sono di origine... genetica!
E' veramente ridicolo!
Edited by Giubizza - 18/1/2009, 20:21. -
wookyee.
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che spiegazione danno allora per le malattie genetiche ereditarie?
mi interesserebbe saperlo, solo con la causa dettata dall'ambiente familiare?
e non parliamo di raffreddori o unghie incarnite.. -
bartali.
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CITAZIONE (Giubizza @ 18/1/2009, 20:01)La società non ha più colpa, tanto stiamo tutti nel "benessere" ('ndo sta sto benessere poi ancora non l'ho capito), stiamo tutti bene, siamo tutti fratelli in questo mondo. Ah no, se ci sono conflitti sociali ed economici sono di origine... genetica!
E' veramente ridicolo!
Siamo tutti fratelli quando stiamo davanti alla tv a vedere qualche talk show politicamente corretto, ma se ci graffiano la macchina diventiamo rapidamente favorevoli alla pena di morte
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.CITAZIONE (bartali @ 18/1/2009, 20:09)CITAZIONE (Giubizza @ 18/1/2009, 20:01)La società non ha più colpa, tanto stiamo tutti nel "benessere" ('ndo sta sto benessere poi ancora non l'ho capito), stiamo tutti bene, siamo tutti fratelli in questo mondo. Ah no, se ci sono conflitti sociali ed economici sono di origine... genetica!
E' veramente ridicolo!
Siamo tutti fratelli quando stiamo davanti alla tv a vedere qualche talk show politicamente corretto, ma se ci graffiano la macchina diventiamo rapidamente favorevoli alla pena di morte
Già!
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silverback.
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Non mi risulta che in questo Forum siano iscritti dei genetisti, perciò ha ben poco senso andarsi ad impelagare in certi discorsi. SPOILER (click to view)http://www.far.unito.it/didamedica/b/link_dida.htm
Links a siti di Genetica Umana
* Genetic Science Learning Center - Università dello UTAH
http://gslc.genetics.utah.edu/index.html
o basic genetics: http://gslc.genetics.utah.edu/basic/index.html
o for medical students: http://gslc.genetics.utah.edu/students.html
* MIT Biology Hypertextbook
http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/7001main.html
o problemi: http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html
* The Human Biology course as developed by Robert J. Huskey and Fred A. Diehl
http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/humbiol.html
o esercizi: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html
o pag. indice con molti lavori: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/sectip.html
o il daltonismo: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/xped.html
* Quantitative Genetics Resources
http://nitro.biosci.arizona.edu/zbook/book.html
* Un laboratorio con alcune esercitazioni di genetica
http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN...ri2.xls_cvt.htm
* Esercizi di genetica interattivi
http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm
* Dipartimento di biologia cellulare, Neurobiologia e Anatomia, College of Wisconsin, sito in inglese. Si trovano quattro lezioni in cui vengono spiegati i più comuni difetti genetici e alcuni tests on line.
http://instruct.mcw.edu/anatomy/genetics/
* Semplici problemi e quiz sulla genetica
http://medgen.genetics.utah.edu/
* Esercitazioni interattive su DNA e problemi genetici
http://franco.laurentian.ca/lab/
* Telegenetics
http://cim.usuhs.mil/genetics/
* Human Genome Project
http://www.ornl.gov/hgmis/
* la directory di Genetica di yahoo.com
http://dir.yahoo.com/Science/Biology/Genetics/
* applicare la genetica ai serpenti (boa constrictor)
http://redtailboa.net/sections.php?op=viewarticle&artid=3. -
.CITAZIONE (wookyee @ 18/1/2009, 20:05)che spiegazione danno allora per le malattie genetiche ereditarie?
mi interesserebbe saperlo, solo con la causa dettata dall'ambiente familiare?
e non parliamo di raffreddori o unghie incarnite.
Ci sono malattie che hanno una sicura origine genetica ed ereditaria. Come l'emofilia, l'anemia falciforme e, se ricordo bene, anche la sclerosi multipla.
Ma da qui a classificare quasi tutte le "anomalie" come genetiche ce ne passa. Mi riferisco in particolare alle "sindromi" attinenti il comportamento.. -
wookyee.
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CITAZIONE (Giubizza @ 19/1/2009, 16:19)CITAZIONE (wookyee @ 18/1/2009, 20:05)che spiegazione danno allora per le malattie genetiche ereditarie?
mi interesserebbe saperlo, solo con la causa dettata dall'ambiente familiare?
e non parliamo di raffreddori o unghie incarnite.
Ci sono malattie che hanno una sicura origine genetica ed ereditaria. Come l'emofilia, l'anemia falciforme e, se ricordo bene, anche la sclerosi multipla.
Ma da qui a classificare quasi tutte le "anomalie" come genetiche ce ne passa. Mi riferisco in particolare alle "sindromi" attinenti il comportamento.
si infatti mi sarebbe interessato sapere come veniva spiegata l'ereditarietà di alcune malattie genetiche, secondo l'epigenetica.. -
.CITAZIONE (wookyee @ 19/1/2009, 16:34)CITAZIONE (Giubizza @ 19/1/2009, 16:19)Ci sono malattie che hanno una sicura origine genetica ed ereditaria. Come l'emofilia, l'anemia falciforme e, se ricordo bene, anche la sclerosi multipla.
Ma da qui a classificare quasi tutte le "anomalie" come genetiche ce ne passa. Mi riferisco in particolare alle "sindromi" attinenti il comportamento.
si infatti mi sarebbe interessato sapere come veniva spiegata l'ereditarietà di alcune malattie genetiche, secondo l'epigenetica.
Ma l'epigenetica non è quella branca della genetica che studia il materiale cromosonico?. -
wookyee.
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Giubì non lo so, non sono ferrata in materia, per questo domandavo.
Ho letto nell'ultima parte del post di Mathias:CITAZIONEL’epigenetica afferma da decenni che “non siamo schiavi dei nostri geni”, perché “i geni dipendono dall’ambiente” (interno ed esterno). I geni possono modificarsi in base al nostro modo di pensare e alimentarci, allo stress ambientale o all’ambiente familiare, al credo religioso, allo stato sociale, ecc.
e quindi ho chiesto quale era la posizione rispetto alle malattie genetiche ereditarie.
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Ok Wookyee, posso tentare di dare una spiegazione entrando nella logica degli epigenetisti.
Iniziamo dal concetto di epigenetica. Chiedo scusa delle fonti non estremamente di alto valore, ma io con internet proprio mi scoccio di andare a cercare siti autorevoli, mi limito ai primi link che trovo su Google.
Dunque epigenetica: http://it.wikipedia.org/wiki/Epigenetica
Si intende per Epigenetica una qualunque attività di regolazione dei geni tramite processi chimici che non comportino cambiamenti nel codice del DNA, ma possono modificare il fenotipo dell’individuo e/o della progenie.
http://www.windoweb.it/guida/medicina/epigenetica.htm
L'epigenetica è una branca della Biologia Molecolare, che ha a che fare con la Genetica, ma si differenzia da essa per il fatto che l'epigenetica si focalizza sulle modifiche che il materiale genetico può subire durante la vita.
Alcune malattie, come i tumori, hanno una base detta appunto "epigenetica".
Un tumore si origina infatti quando si ha un'alterazione del materiale genico che porta ad un aumento del turn-over cellulare, ad una alterazione delle funzioni cellulari, ad un'invasività delle cellule colpite.
Un'alterazione delle strutture che riducono, o aumentano, l'accessibilità alla trascrizione e traduzione dei geni, si configura come un evento epigenetico che va ad alterare l'equilibrio cellulare.
Lo stesso fatto che una cellula embrionale, totipotente, si indirizzi verso una funzione specifica, e come ciò possa avvenire, è oggetto di studio dell'epigenetica.
Credo che gli epigenetisti ritengano che le malattie attribuite ai geni siano invece dovute non a questi ma a inconvenienti che sovvengono nella modalità di trascrizione, inconvenienti magari dovuti a fattori ambientali.
Almeno questo mi sembra di capire..
Il fattore genetico |
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